Choroba
javorového sirupu (OMIM 248610) je dědičná porucha
metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu leucinu.
Synonyma: Maple syrup disease (branched-chain
alpha-ketoacid dehydrogenase complex deficiency): 2. Dihydrolipoyl
acyltransferase (E2), Maple syrup urine disease type II
Klasifikace (Blau, 2003): 6.1.2
McKusick (OMIM): 248610
Chromozomální
lokalizace: 1p21-31
Choroba (Maple
Syrup Urine Disease, MSUD) se klasifikuje na tři typy, připraveno je rozšíření
na další dva typy:
MSUD IA, podjednotka
dekarboxylázy E1 alfa, OMIM 248600
MSUD IB,
podjednotka dekarboxylázy E1 beta, OMIM 248611
MSUD II, defekt
podjednotky dihydrolipoylacyltransferázy E2, OMIM 248610
MSUD III, defekt
podjednotky lipoamiddehydrogenázy E3, OMIM 246900
MSUD IV, pro další
mutace kináz
MSUD V, pro další
mutace fosfatáz
Mezi základní
známky patří růstová a mentální retardace, poruchy příjmu potravy, moč se
zápachem javorového sirupu, letargie, hypertonie, hypotonie, ketóza,
hypoglykémie, mozkový edém, zvracení.
Podkladem je
deficit dihydrolipoyl transacylase.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.