Deficit ornitin karbamoyltransferázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy cyklu močoviny. Příčinou je deficit
ornithinkarbamoyltransferázy.
Synonyma:
Deficit ornithintranskarbamoylázy, Ornithine transcarbamylase (OTC, OCT)
McKusick (OMIM):
311250
Chromozomální lokalizace: Xp21.1
Dědičnost: X-vázaná
Defekt enzymu: EC 2.1.3.3
Výskyt: častý, v ČR nalezeno několik desítek
pacientů
Klinické příznaky: Při časném nástupu onemocnění se objevuje
již během prvních dnů po porodu. Novorozenec odmítá potravu, zvrací, je
dehydratovaný, letargický až s přechodem do kómatu. Při pozdějším nástupu
onemocnění jsou hlavními příznaky anorexie, letargie, zvracení,
zpomalený vývoj a
mentální retardace.
Laboratorní diagnostika: Hlavním nálezem je
hyperamonémie, v krvi nalézáme nízké hladiny argininu a citrulinu a naopak
vysoké hladiny glutaminu a alaninu. Vylučování kyseliny orotové a uracilu močí
je zvýšené.
Deficit OTC je
nejčastější porucha cyklu močoviny a vzhledem k tomu, že je X-vázaná, je
mnoho heterozygotních žen také vážně postiženo (mírná mentální retardace,
hyperamonémie).
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
· ENC: Dědičné poruchy metabolismu
Petr Chrastina, Jiřina Lukášková