Deficit N-acetylglutamátsyntetázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi dědičné hyperamonémie.
Synonyma: N-Acetylglutamate synthetase (NAGS),
hyperamonémie z deficitu resyntézy NH3.
McKusick (OMIM): 237310
Chromozomální
lokalizace: 17q21.31
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 2.3.1.1
Výskyt: velmi vzácný
Hlavním příznakem
je hyperamonémie. Při časném nástupu onemocnění se objevuje již během prvních
dnů po porodu. Novorozenec odmítá potravu, zvrací, je dehydratovaný, je
letargický až s přechodem do kómatu. Při pozdějším nástupu jsou hlavními
příznaky anorexie, letargie, zvracení, zpomalený vývoj a mentální retardace.
V krvi nalézáme nízké koncentrace argininu a citrulinu, vysoké koncentrace
glutaminu. Koncentrace kyseliny orotové a uracilu v moči nejsou zvýšené.
Podkladem je
deficit N-acetylglutamátsyntetázy.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace