Syndrom
hyperamonémie-hyperornitinémie-homocitrulinémie (HHH syndrom) je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi vrozené hyperamonémie.
Podkladem je defekt
transportního proteinu pro ornitin a citrulin v mitochondriální membráně.
Synonyma: Solute carrier family 25 A15 (SLC25 A15,
ORNT1), Hyperornothinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome,
Ornithine translocase deficiency
McKusick (OMIM): 238970
Chromozomální
lokalizace: 13q14
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 6.3.4.16, EC
4.1.1.17
Výskyt: vzácný
Klinický obraz: mezi základní známky patří zvracení,
křeče, mentální retardace, koagulopatie, u nejtěžších forem letargie,
hypotonie, kóma a častou pozdní komplikací je progresivní spastická paraparéza.
Laboratorní
diagnostika:
hyperornitinémie, hyperamonémie, zvýšené vylučování kyseliny orotové a
homocitrulinu močí.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace
Jiřina Lukášková