Citrulinémie II. typu je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi vrozené hyperamonémie. Důvodem vzniku této choroby je deficit
transportního proteinu citrinu.
Synonyma: Citrullinemia type 2 (SLC25A13 gene)
Citrin deficiency, CTLN II
McKusick (OMIM): 603471
Chromozomální
lokalizace: 7q21.3
Defekt enzymu: EC 6.3.4.5
Dědičnost: autozomálně recesivní
Výskyt: velmi vzácný
Klinický obraz: V novorozeneckém období se projevuje jako
jaterní choroba (zvracení),
v dospělosti je nápadnější neurologické postižení (ataxie, epilepsie,
letargie, popř. koma, mozkový edém, poruchy vývoje, mentální retardace,
intoxikace amoniakem).
Laboratorní diagnostika: hyperamonémie, vysoká hladina citrulinu a glutaminu.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace