Deficit methioninadenozyltransferázy je dosud málo diagnostikovaná dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu sirných
aminokyselin.
Synonyma: Methionine adenosyltransferase deficiency
( MATI/III, SAMS, MATA)
McKusick (OMIM): 250850
Chromozomální
lokalizace: 10q22
Dědičnost: obvykle
autozomálně recesivní, jsou popisovány i rodiny s autozomálně dominantním
způsobem dědičnosti (u těchto rodin se předpokládá, že i v heterozygotním
stavu jsou mutace schopné destabilizovat homodimer či homotetramer jaterní MAT)
Defekt enzymu: EC 2.5.1.6
Výskyt: vzácné onemocnění, popsáno více než 30
pacientů, v ČR nebylo dosud onemocnění diagnostikováno
Podkladem deficitu
methioninadenosyltransferázy I/III (methionadenosyltransferáza,
ATP:L-methionine-S-adenosyltransferase) jsou mutace v genu MAT1A, mutací je známo více než 20. Deficit aktivity jaterního
enzymu MATI/III vede následně ke vzniku velmi výrazné hypermethioninémie a
exkreci těkavého dimetylsulfidu. Klinicky probíhá onemocnění většinou
bezpříznakově, delší doba sledování však ukazuje, že u části pacientů se
objevuje postižení bílé hmoty.
Léčba: dieta se sníženým přívodem methioninu vede
k úpravě hypermethioninémie
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Viktor Kožich