Deficit sulfitoxidázy je vzácná dědičná porucha metabolismu, která
se řadí mezi poruchy metabolismu sirných aminokyselin.
Synonyma: Sulfite oxidace deficiency,
Sulfocysteinuria, deficit sulfitoxidázy
McKusick (OMIM): 272300
Chromozomální
lokalizace: 12
Defekt enzymu: EC 1.8.3.1
Výskyt v ČR:
onemocnění nebylo dosud v ČR diagnostikováno
Příčinou nemoci je
izolovaný defekt sulfitoxidázy,který není způsobený deficitem molybdenového
kofaktoru. V genu pro suflitoxidasu (SUOX) bylo popsáno nejméně 17 různých
patogenních mutací. Klinicky se toto onemocnění projevuje brzy po porodu
epilepsií, hypotonií a později mentální retardací a těžkým poškozením bílé
hmoty, typickým příznakem bývá dislokace oční čočky. V biochemickém obraze
dominuje přítomnost S-sulfocysteinu, taurinu, sulfitů a thiosulfátů v moči
společně se sníženým vylučováním sulfátu; pro vyšetření sulfitů v moči
testovacími papírky je potřebné použít čerstvé vzorky, protože sulfity se velmi
rychle oxidují na vzduchu na sulfáty. Diferenciálně diagnosticky je potřebné
odlišit deficit molybdenového kofaktoru, u něhož je přítomná hypourikémie.
Onemocnění není léčitelné.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy
metabolismu sirných AMK
Viktor Kožich