Homocystinurie kombinovaná
s metylmalonovou acidurií – typ cblD je extrémně vzácné dědičné onemocnění, které se řadí mezi poruchy
metabolismu sirných aminokyselin a kobalaminu.
Synonyma: homocystinurie typu cblD, kombinovaný
deficit metylkobalaminu a adenozylkobalaminu, kombinovaný deficit
metylmalonyl-coA-mutázy a methioninsyntázy
McKusick (OMIM): 277410
Chromozomální
lokalizace: známá, dosud
nepublikovaná
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: známý, dosud nepublikovaný
Výskyt
v ČR: dosud nepopsán
žádný pacient
Jedná se o poruchu
v časných krocích intracelulárního zpracování kobalaminu vedoucí
k narušené syntéze metylkobalaminu i adenozylkobalaminu. Zajímavým rysem
této nemoci je fakt, že kromě kombinovaného postižení syntézy obou kobalaminů
se může vyskytnout i izolovaná porucha syntézy adenozylkobalaminu nebo
izolovaná porucha syntézy metylkobalaminu. Enzymologická a genetická lokalizace
defektu byla zjištěna skupinou B.Fowlera, studie však není dosud publikovaná.
Do současnosti bylo diagnostikováno pouze devět pacientů s touto poruchou.
Onemocnění je klinicky i laboratorně heterogenní a může napodobovat
homocystinurii kombinovanou s metylmalonovou acidurií typu cblC, izolované
defekty syntézy pouze jednoho z kobalaminů jsou podobné homocystinurii
typu cblG nebo metylmalonové acidurii typu cblA/cblB.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Viktor Kožich