Homocystinurie kombinovaná
s metylmalonovou acidurií – typ cblF je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se řadí mezi poruchy
metabolismu sirných aminokyselin a kobalaminu, dosud známo celosvětově asi 10
pacientů.
Synonyma: homocystinurie typu cblF, kombinovaný
deficit metylkobalaminu a adenozylkobalaminu, kombinovaný deficit
metylmalonyl-coA-mutázy a methioninsyntázy, defekt uvolňování lysozomálního
kobalaminu, střádání vitamínu B12
McKusick (OMIM): 277380
Chromozomální
lokalizace: neznámá
Dědičnost: autozomálně
recesivní
Defekt enzymu: není znám
Výskyt v ČR: onemocnění dosud v ČR nepopsáno
Jedná se o poruchu
uvolňování kobalaminu z lysozomů do cytoplazmy vedoucí k narušené
syntéze metylkobalaminu i adenozylkobalaminu. Enzymologická a genetická
lokalizace defektu není dosud známa. Onemocnění se projevuje v první
dekádě života. Biochemické a klinické znaky jsou podobné jako u homocystinurie
kombinované s metylmalonovou acidurií typu cblC, dále byla zaznamenána i
artritida a porucha pigmentace kůže. Pacienti mohou odpovídat na léčbu
hydroxokobalaminem, léčba viz cblC, pro úspěšnou léčbu bez trvalého postižení
CNS je kritická včasná diagnostika.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies,
USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sirných AMK
Viktor Kožich