Vrozená malabsorpce folátů je velmi vzácná dědičná porucha folátového
transcelulárního transportu, na celém světě popsáno 12 pacientů
Synonyma: Hereditary folate malabsorption
McKusick (OMIM): 229050
Chromozomální
lokalizace: není
lokalizováno
Výskyt v ČR:
onemocnění nebylo dosud popsáno
Mezi základní
známky těžších kojeneckých forem nemoci patří neprospívání kombinované
s průjmy, u mírnějších dětských forem je v popředí glositida
s anemií a postižením CNS (
ataxie, mentální retardace, epileptické záchvaty, atetóza, kalcifikace
bazálních ganglií). Laboratorně je nemoc charakterizována megaloblastovou
anemií či pancytopenií, sníženou koncentrací folátů v krvi a likvoru,
defektem ve střevní absorpci kyseliny listové. Léčba parenterálně podávaným
formyltetrahydrofolátem („folinic acid“) byla popsána jako úspěšná.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Viktor Kožich