Deficit transkobalaminu II je vzácné dědičné onemocnění, které se řadí mezi poruchy transportu kobalaminu.

Synonyma: deficit TC II, deficit TC 2, deficit vazebného proteinu vitaminu B12

McKusick (OMIM): 275350

Chromozomální lokalizace: 22q11.2-qter

Dědičnost: autozomálně recesivní

Defekt proteinu: transkobalamin II

Výskyt: v literatuře popsáno pouze několik případů, v ČR nebylo onemocnění dosud diagnostikováno

Jedná se o poruchu vazebného proteinu pro vitamin B12- apo-transkobalaminu II- který je přenašečem absorbovaného kobalaminu v krevním řečišti. Komplex apoproteinu s kobalaminem- holotranskobalamin II- je hlavní formou cirkulujícího krevního kobalaminu schopnou transportovat vitamin B12 do cílových buněk. Příčinou nemoci jsou mutace v genu pro transkobalamin II, v genu bylo popsáno několik patogenních mutací a celá řada běžně se vyskytujících alelických variant (tyto běžné alelické varianty se podílejí na variabilitě hladin vitaminu B12 v populaci, nejsou však spojené s dále uvedenými klinickými příznaky). Onemocnění se projevuje v prvních měsících života neprospíváním, těžkou megaloblastovou anemií a imunologickými problémy (infekce). K neurologickému postižení dochází jen při neléčení nebo nesprávném léčení pouze foláty. Hladiny kobalaminu v séru jsou obvykle normální nebo mírně snížené, neboť kobalamin je přenášen v krvi i transkobalaminem I (tuto formu vitaminu B12 nejsou buňky schopné využít), diagnosticky významné je snížení koncentrace holotranskobalaminu II. Z dalších laboratorních nálezů může být přítomná zvýšená koncentrace homocysteinu a kyseliny metylmalonové v krvi a moči. Léčba spočívá v podávání vysokých dávek hydroxokobalaminu a cyanokobalaminu.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

· ENC: Dědičné poruchy metabolismu

· Poruchy metabolismu sirných AMK

Viktor Kožich