OSN-SAbstraktOSN-E

Alfa-1-antitrypsin patří k proteinům akutní fáze. Má 75 geneticky podmíněných variant s různou schopností inhibovat proteinázy (kolagenázy, elastázu, trypsin, chymotrypsin, plazmin).

OSN-SOdkazy na jiné relevantní dokumenty, další informaceOSN-E

OSN-SFyziologická variabilitaOSN-E

Asi 70 % populace má relativně sníženou koncentraci alfa-1-antitrypsinu. Asi 0,2 % bělochů má antiproteázovou aktivitu < 40 % (jde o fenotypy SS, SZ). Fenotyp ZZ má v severní Evropě prevalenci 1/1500, v USA 1/3000. U Asiatů je varianta Z velmi vzácná. 95 % populace má fenotyp MM.

Dále hladinu alfa-1-antitrypsinu ovlivňuje (zvyšuje) věk, pohlaví, těhotenství, menopauza. Přítomnost citrátu a EDTA alfa-1-antitrypsin snižuje.

OSN-SPatofyziologické mechanismy ovlivňující koncentraciOSN-E

Zvýšené hodnoty koncentrace alfa-1-antitrypsinu v séru

akutní zánětlivé choroby – vzestup již za 12 – 24 hodin, maximum 4. – 5. den
chronické záněty – zvýšení není tak výrazné jako u orosomukoidu
akutní hepatitida – korelace se závažností stavu pacienta
chronická hepatitida – pokud nebyla snížená proteosyntéza
alkoholická cirhóza – na rozdíl od orosomukoidu se zvýší
u adenokarcinomů a tumorů skvamózních buněk může být alfa-1-antitrypsin > 5 g/l
nekrózy
osoby trvale pobývající v znečištěném prostředí

Snížené hodnoty koncentrace alfa-1-antitrypsinu v séru

u některých geneticky podmíněných variant

OSN-SPřímé následky abnormálních koncentracíOSN-E

Pacienti s nízkou aktivitou alfa-1-antitrypsinu (PiZZ) mohou být v prvních týdnech života ohroženi zánětem jater, z kterého se může vyvinout juvenilní cirhóza. U dalších genetických variant může docházet k opakovaným zánětům dýchacích cest, u těžších případů se může projevit chronická plicní obstrukční choroba.

OSN-SReferenční intervalyOSN-E

0 – 3 měsíce: 0,7 – 1,6 g/l

3 – 6 měsíců: 0,8 – 1,8 g/l

ženy: 1,1 – 2,2 g/l

muži: 0,92 – 2,0 g/l

OSN-SOmezení stanoveníOSN-E

Stabilní:

Při 20 – 25°C 1 den

Při 4 – 8°C 1 týden

Při – 20°C 3 měsíce

Alfa-1-antitrypsin je reaktant akutní fáze, proto jeho zvýšení může zamaskovat přítomnost genetické varianty se sníženou antiproteinázovou aktivitou.

Stanovení alfa-1-antitrypsinu je možné imunonefelometricky, imunoturbidimetricky.

Semikvantitativní stanovení je možné denzitometricky z elektroforézy.

Fenotypy se odlišují izoelektrickou fokuzací.

OSN-SPoužití pro klinické účelyOSN-E

Stanovení alfa-1-antitrypsinu je vhodné při neonatální žloutence s těžším případně delším průběhem, u hepatitid v dětství, u respiračních poruch novorozenců, u opakovaných respiračních onemocnění v dětském věku, u dospělých s hepatitidou a cirhózou jater, u osob trvale se pohybujících v znečištěném prostředí, při náhodně zjištěné změně pohyblivosti nebo intenzity alfa-1 oblasti v elektroforetickém rozdělení bílkovin.

OSN-SLiteraturaOSN-E

Tietz N.W.: Clinical Guide to Laboratory Tests, 3. vydání, WB Saunders Company, Philadelphia, PA, 1995, p. 663 – 667.
MURRAY R.K., GRANNER D.K., MAYES P.A.., RODWELL V.W.: Harperova biochemie, H&H, Praha 2001, ISBN 80-7319-0 03-6.
LOTHAR T.: Clinical Laboratory Diagnostics, 1. vydání, TH-Books Verlagsesellschaft mbH, Frankfurt/Main, 1998, ISBN 3-9805215-4-0.
MASOPUST J.: Klinická biochemie, Požadování a hodnocení biochemických vyšetření, Karolinum, Praha, 1998, ISBN 80-7184-649-3.
ENGLIŠ M.: Interpretace elektroforézy plazmatických bílkovin v agarozovém gelu, AVICENUM, Praha, 1992, ISBN 80-201-0 170-5.
KARLSON, GEROK, GROSS: Pathobiochemie, ACADEMIA, Praha, 1987, 21-041-87.

OSN-SAutorské poznámkyOSN-E

Marcela Melčáková

Alfa-1-antitrypsin v séru