Mutace je dědičná změna genotypu, změna sekvence
DNA, změna normální na alterovanou formu určitého genu.
Rozlišují se mutace:
|
Mutace "missense" |
Mutace měnící smysl. Mutace měnící kodón specifikující určitou aminokyselinu
na kodón specifikující jinou aminokyselinu. |
|
Mutace de novo |
Mutace, která nebyla přítomna u rodičů vyšetřovaného; nově vzniklá
mutace. |
|
Mutace dispoziční |
Mutace, které se podílejí na rozvoji určitých onemocnění. |
|
Mutace germinální |
Mutace vzniklé v linii zárodečných buněk, přenáší se na
potomstvo. |
|
Mutace germline (zárodečná) |
Mutace v zárodečných buňkách, přenáší se na potomstvo. |
|
Mutace kauzální |
Mutace přímo způsobující rozvoj onemocnění (u monogenních chorob). |
|
Mutace nesmyslná („nonsense“) |
Substituce jedné DNA báze, která má za následek vytvoření terminačního
kodonu. |
|
Mutace posunová („frameshift“) |
Mutace zahrnující deleci nebo inserci, která není přesným násobkem tří
párových bází a tudíž mění čtecí rámec genu po směru od mutace |
|
Mutace somatická |
Mutace vzniklé v běžné, somatické buňce non-germinální tkáně. |
|
Mutace tichá |
Mutace bez zjistitelného fenotypického efektu |
Další
informace
· Klinická
genetika: základní pojmy
Ivan
Šubrt