Defekt
dehydrogenace mnohočetného acyl CoA závislý na riboflavinu je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondriích a poruchy
metabolismu ketolátek.
Synonyma: Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA
dedrogenation defect
Klasifikace (Blau,
2003): 14.11
Mezi základní
známky patří zvýšený laktát, AST, ALT, CK, kyselina glutarová a etylmalonová,
acylglycin, acylkarnitin, snížený volný karnitin. Jaterní dysfunkce, hypotonie,
letargie, intolerance svalové námahy, myopatie z ukládání tuků.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Vladimír Soška