Deficit 3beta-hydroxysteroid-dehydrogenázy (OMIM 308050)

Deficit 3- β-hydroxysteroid-dehydrogenázy je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy syntézy cholesterolu.

Synonyma: CHILD syndrom. Congenital hemidysplasia with ichthiosiform erythroderma and limb defects, 3-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 30.2

McKusick (OMIM): 308050

Chromozomální lokalizace: Xq28

 

Mezi základní známky patří bodové kalcifikace skeletu a chrupavek, erythrodermie psoriariformní, skoliosy, anomálie obratlů, hydrofenrosis, hydroureter, malformace srdce, plicní hypoplázie, alopecie, hydrocephalus, jednostranná hypoplázie mozku.

Podkladem je deficit 3- β-hydroxysteroid-dehydrogenázy ve všech tkáních.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

·          ENC: Dědičné poruchy metabolismu

·          Poruchy biosyntézy cholesterolu

 

Vladimír Soška, Daniel Přibyl