Deficit 3beta-hydroxysteroid-isomerázy (OMIM 302960)

Deficit 3-β-hydroxysteroid-D⁸, D⁷-isomerázy je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy syntézy cholesterolu.

Synonyma: Conradi-Hunermann syndrom (CDPX2), 3-β-Hydroxysteroid- ∆ ⁸, ∆⁷-isomerase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 30.3

McKusick (OMIM): 302960

Chromozomální lokalizace: Xp11.22-23

 

Mezi základní známky patří bodové kalcifikace trachey, laryngu, mentální retardace, erytrodermie, ichtyosa, alopecie, dystrofie nehtů, mentální retardace, katarakta, skolióza, defekty obratlů, kontraktury, renální malformace.

Podkladem je deficit 3- β -hydroxysteroid-D⁸, D⁷-isomerázy ve všech tkáních.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

·          ENC: Elektrochemické techniky

·          Poruchy biosyntézy cholesterolu

 

Vladimír Soška, Daniel Přibyl