Deficit 3beta-hydroxysteroid-reduktázy (Blau 30.4)

Deficit 3- β -hydroxysteroid-D²⁴-reduktázy je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy syntézy cholesterolu.

Synonyma: Desmosterolosis, 3 β -Hydroxysteroid- β ²⁴-reductase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 30.4

McKusick (OMIM): 125650

Chromozomální lokalizace: Ip31.1-33

 

Mezi základní známky patří osteoskleróza, vysoká hladina desmosterolu, makro nebo mikrocefalus, mentální retardace, anomálie CNS, ledvin, malformace srdce, plicní hypoplázie.

Podkladem je deficit 3- β -hydroxysteroid-D²⁴-reduktázy ve všech tkáních.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy biosyntézy cholesterolu

 

Vladimír Soška, Daniel Přibyl