Deficit 3beta-hydroxysteroid-reduktázy (Blau 30.5)

Deficit 3- β -hydroxysteroid-D⁷-reduktázy je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy syntézy cholesterolu.

Synonyma: Smith-Lemli-Opitz syndrome, 3 β -Hydroxysteroid-∆⁷-reductase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 30.5

McKusick (OMIM): 270400

Chromozomální lokalizace: 11q12-13

Defekt enzymu: 1.3.1.21

 

Mezi základní známky patří vrozené malformace CNS, očí, skeletu, srdce, genitoureterálního, zažívacího traktu, plic, hepatopatie.

Podkladem je deficit 3- β -hydroxysteroid-D7-reduktázy ve všech tkáních.

 

Laboratorní nález: Zvýšená koncentrace 7-dehydrocholesterolu v séru.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy biosyntézy cholesterolu

 

Vladimír Soška, Daniel Přibyl