Defekt apolipoproteinu C II
je dědičná porucha
metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
Synonyma: Familiární hyperchylomikronémie,
familiární hypertriglyceridémie, Apolipoprotein C-II deficiency
Klasifikace (Blau,
2003): 28.2
McKusick (OMIM):
207750
Chromozomální
lokalizace: 19q13
Mezi základní
známky patří velmi pomalé odbourávání chylomiker a VLDL, klinicky lipemia
retinae, abdominální bolesti, eruptivní xantomy.
Podkladem je
deficit apolipoproteinu C-II (játra).
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Vladimír Soška
.