Autosomální recesivní hypercholesterolémie (ARH) je onemocnění způsobené mutací
v genu, kódujícím „modular adaptor protein“. Tento protein je nutný pro
efektivní endocytózu částic LDL navázaných na LDL receptor
a je tkáňově specifický. Mutace v genu pro tento protein se manifestuje
především v hepatocytech, dále v lymfocytech a monocytech, ale ne ve
fibroblastech. Jeho nedostatek či chybná funkce způsobuje nedostatečnou
clearence částic LDL játry a tím velké zvýšení LDL cholesterolu.
Onemocnění je charakterizované těžkou hypercholesterolémií
provázenou rozsáhlými šlachovými a plantárními xantomy a předčasnou
aterosklerózou. Jde o velmi vzácné onemocnění, klinicky velmi podobné
homozygotní formě familiární hypercholesterolémie. Je
však méně nebezpečné a lépe odpovídá na hypolipidemickou léčbu statiny a/nebo
sekvestranty žlučových kyselin.
Další informace
Vladimír Soška