Hemochromatóza je zástupcem poruchy metabolismu železa, u které jsou depozita železa ve tkáních spojena s poškozením těchto tkání (na rozdíl od hemosiderózy, kde poškození tkáně není patrné).

Primární hemochromatóza je vrozený defekt metabolizmu železa, při kterém dochází k jeho patologicky zvýšené resorpci ze střeva. Příčinou je autosomálně recesivní vloha sdružená s histokompatibilním lokusem na krátkém raménku 6. chromosomu. Jejím (heterozygotním) nositelem je 5 – 10 % bělošské populace, takže frekvence homozygotů je asi 1:200 až 1:400. Protože ztráty železa jsou zpravidla omezené, dochází k jeho kumulaci v organizmu. Klinicky postiženi jsou většinou muži, ženy pouze s oligomenoreou nebo amenoreou nebo dlouho po menopauze. K typickým projevům onemocnění patří hepatomegalie, v pokročilé fázi až jaterní cirhóza, dále bývá zvýšený výskyt hepatomu, kožní pigmentace (bronzová kůže), insulinoresistentní diabetes mellitus (bronzový diabetes), kardiomyopathie a arthropatie.Výše uvedené poruchy jsou pravděpodobně způsobeny ukládáním Fe v parenchymu orgánů.

Laboratorní průkaz: diagnóza je založena na nálezu vysoké koncentrace Fe v séru (>35 mmol/l), vysokém stupni saturace transferinu (zpravidla >60 %) a zvýšení sérové koncentrace feritinu (zpravidla >900 mg/l). Feritin je obvykle dobrým ukazatelem tkáňových zásob Fe. Zvýšení feritinu o 1 mg/l odpovídá asi 65 mg Fe ve tkáních. Diagnózu potvrdí bioptický průkaz zvýšeného ukládání železa v játrech, vhodné je rovněž CT a MR vyšetření. Rovněž rodinní příslušníci nemocného by měli být otypováni v systému HLA a měli by mít vyšetřen metabolizmus Fe.

Sekundární hemochromatóza je způsobena zaplavením organizmu železem, nejčastěji při mnohokrát opakovaných transfuzích pro některé anémie spojené s hemolýzou (např. při thalasémiích) nebo s neefektivní erytropoezou (sideroblastické). Orgánové poškození je obdobné jako u primární poruchy.

Pavel Živný