Amyloidóza je definována extracelulárním ukládáním bílkovinných hmot s fibrilární strukturou. Tyto hmoty infiltrují orgány a mohou vést k jejich zničení.

Z hlediska postižení orgánů se rozeznávají formy

lokalizované a

systémové;

z hlediska etiologie na

familiární (vrozené) a

získané (sekundární).

Familiární formy jsou způsobeny genetickou poruchou bodovou mutací apod.) některých proteinů, které se pak ukládají ve formě amyloidu (tyto formy zde nezmiňujeme). Nejčastější u nás je amyloidóza AL, tzv primární. Stejné složení amyloidu mají i formy provázející mnohočetný myelóm nebo jiná lymfoproliferativní onemocnění. Sekundární formy s ukládáním amyloidu AA jsou komplikací chronických zánětlivých chorob, ať již systémových autoimunitních onemocnění (RA, Bechtěrevovy choroby, Crohnovy choroby), imunodeficiencí (spojených s hnisavými infekcemi), nebo chronických infekčních chorob (tbc, bronchiektazie, mukoviscidóza, osteomyelitidy) i některých nádorů. Má několik forem (viz tabulka).

Druhy amyloidóz

Typ	Složení amyloidu	Zkratka amyloidového proteinu
Primární amyloidóza	lehké řetězce imunoglobulinů	AL
Amyloidóza u myelómu	lehké řetězce imunoglobulinů	AL
Sekundární amyloidózy	sérový amyloid A (protein akutní fáze podobný CRP)	AA
Amyloidóza u dialyzovaných	b-2-mikroglobulin	Ab₂M
Senilní amyloidóza	transthyretin	ATTR
Senilní kardiální amyloidóza	atriální natriuretický faktor	AANF
Alzheimerova choroba, Downův syndrom	prekursor b-proteinu	Ab
Jacobs-Creuzfeldtova choroba, kuru, BSE	prionový protein	APrP

Nezávisle na typu amyloidu se klinické příznaky objeví tehdy, dojde-li k postižení orgánů, nejčastěji ledvin, srdce, periferních nervů nebo zažívacího traktu.Postižení ledvin se obvykle projeví proteinurií až nefrotickým syndromem, ev. hypertenzí. Selhání funkce ledvin obvykle limituje prognózu nemocných systémovou amyloidózou. Postižení srdce se projeví levostranným nebo oboustranným srdečním selháváním s dušností. Časté jsou poruchy srdečního rytmu. Postižení zažívacího traktu je u amyloidózy běžné a na tomto faktu je založena i nejčastější diagnostika amyloidózy - biopsie rektální nebo gingivální sliznice. Klinicky se může projevovat poruchami vstřebávání a průjmy, ale často bývá i asymptomatická. Postižení periferních nervů se vyskytuje zejména u amyloidózy AL a u dialyzovaných pacientů a je důsledkem buď infiltrace nervů amyloidem nebo sekundárně utlačením nervů usazeninami amyloidu. Tento druhý mechanismus je příčinou častého syndromu karpálního tunelu. Postiženy mohou být také nervy sensitivní (poruchy čití, poruchy trofiky) i autonomní (ortostatická hypotense, impotence). Kromě uvedených orgánů může být amyloidózou postižen jakýkoliv orgán, a proto je její klinický obraz značně variabilní. Lokalizované ukládání amyloidu (např. u Alzheimerovy choroby) má symptomatologii postižení příslušného orgánu.

Laboratorní vyšetření: závisí na typu amyloidózy a její příčině. U sekundárních forem jsou obvykle přítomny známky chronického zánětu, u forem AL nalézáme přítomnost monoklonálního paraproteinu. Nejde o specifické testy.

Další vyšetření: diagnózu amyloidózy potvrdí pouze bioptické vyšetření z rekta, z gingivální sliznice, podkožního tuku, ev. ledvin. U onemocnění srdce a CNS je diagnostika obtížná.

Další informace

Autoimunitní onemocnění

Jiřina Bartůňková