Deficit sérové karnosinázy; karnosinémie; homokarnosinóza
OMIM: 210200; 236130
Defekt: 3.4.13.20; sérová karnosináza
Někteří autoři
považují karnosinémii a homokarnosinózu za oddělené jednotky, avšak je zřejmé,
že obě jsou způsobeny týmž defektem - sérové karnosinázy.
Chromozomální
lokalizace: 18q21.3
Definice: Defekt
degradace histidinových dipeptidů u některých případů údajně
s neurologickými symptomy
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný; v ČR nezachycen
Věk manifestace: od konce neonatálního věku do dospělosti
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní vyšetření:
bez zvláštních nálezů
Speciální
vyšetření: L_Gaba(,Hcar),Bala; S_Car; U_Car na bezmasé dietě; ¯sérová karnosináza v séru nebo likvoru
(vyvíjí se s věkem, od cca 4 let dosahuje maxima)
Diferenciální diagnostika: terapie vigabatrinem, def. GABA
transaminázy
Klinika: některé případy neurologické symptomy;
vztah mezi enzymovým defektem a fenotypem není podle některých autorů prokázán
Léčba: není známa
Literatura
Radko Souček, Josef Hyánek