|
Název |
Defekt |
OMIM |
|
4-aminobutyrát
transamináza (GABA) |
137150 |
|
|
sérová
karnosináza |
210200; 236130 |
Některé případy
těchto dvou velmi vzácných, v ČR dosud nezachycených, autozomálně
recesivně děděných defektů mají neurologické symptomy manifestující od
neonatálního věku.
Patogeneze předpokládá dysbalanci metabolismu GABA
v CNS. V tělních tekutinách je detekována zvýšená koncentrace b- a g-aminokyselin a histidinových dipeptidů.
Mutační analýza je možná, prenatální diagnostika není popsána. Léčba
není známa.
Někteří autoři tuto
skupinu uvádí společně s defekty metabolismu glycinu, serinu a
iminokyselin; jiní společně s některými defekty metabolismu pyrimidinů;
jiní s defekty metabolismu neurotransmiterů.
Bývají sem řazeny
dále 4-hydroxybutyrátová acidurie a pyridoxin-dependentní křeče (velmi
vzácný, biochemicky a geneticky dosud nedefinovaný defekt).
Zdá se, že tzv.
hyper-beta-alaninémie je pouze variantou deficitu GABA transaminázy. Rovněž se
má za to, že tzv. homokarnosinóza je jen variantou deficitu sérové karnosinázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Radko Souček