Hemolytická anémie z deficitu glutathionsyntázy
v erytrocytech (OMIM 231900) je jednou z forem deficitu tohoto
enzymu (viz též 5-oxoprolinurie), který je kódován na 20. chromosomu (20q11.2).
Jedná se o poruchu mírnější, kdy enzym částečně chybí v erytrocytech a
výsledkem je nesférocytová hemolytická anémie. V erytrocytech je snížené
množství glutathionu. Deficitní je rovněž glyoxaláza, která má glutathion jako
kofaktor. Aktivita enzymu a množství glutathionu v jaderných buňkách je
v mezích normy, nedochází k nadprodukci 5-oxoprolinu.
V erytrocytech je sekundární deficit glutathion
S-transferázy. Léčebně se podávají vitaminy C a E.
Další informace
Antonín Jabor
.