Deficit 5-oxoprolinázy je vzácná dědičná metabolická porucha,
která se řadí mezi poruchy gama-glutamylového cyklu.
Synonyma: 5-Oxoprolinase deficiency, 5-oxoprolinuria
McKusick (OMIM): 260005
Chromozomální
lokalizace: 8q24.3
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC
3.5.2.9
Výskyt: velmi vzácný, celosvětově bylo popsáno 8
pacientů
Vzhledem
k malému počtu pacientů je obtížné vyjádřit se ke klinickému obrazu: u
většiny pacientů nejsou žádné klinické obtíže, u části se vyskytly mírné
neurologické obtíže, psychomotorická retardace.
Podkladem je
deficit 5-oxoprolinázy, který vede k nahromadění 5-oxoprolinu v krvi
a moči. Koncentrace glutathionu v krvi jsou normální, hemolytická anémie
není přítomna.
Léčba není
indikovaná.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heide lberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0