Poruchy gama-glutamylového cyklu

Poruchy gama-glutamylového cyklu

 

Deficit gama-glutamylcysteinsyntetázy	Gama-glutamylcysteine syntetasa deficience	OMIM: 230450
Deficit glutathionsyntetázy	Glutathione synthetase deficiency	OMIM: 266130, 231900
Glutathionurie	gama-Glutamyl transpeptidase (GGT) deficiency	OMIM: 231950
Deficit 5-oxoprolinázy	5-Oxoprolinase deficiency	OMIM: 260005

 

Glutathion, hlavní buněčný antioxidant, je syntetizován a degradován v gama-glutamylovém cyklu. Byly popsány 4 dědičné metabolické poruchy způsobené deficitem enzymů gama-glutamylového cyklu. Jedná se o velmi vzácné metabolické poruchy. Nejčastější je deficit glutathionsyntetázy, který byl popsán u 40 pacientů z 35 rodin.

 

Literatura

·         Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

 

Petr Chrastina

.