Glutathionurie je extrémně vzácná dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi
poruchy metabolismu gama-glutamylového cyklu.
Synonyma: Gama-Glutamyl transpeptidase (GGT)
deficiency
McKusick (OMIM): 231950
Chromozomální
lokalizace: 22q11.1-q11.2
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 2.3.2.2
Výskyt: velmi vzácný (popsáni 3 pacienti),
v ČR nebylo onemocnění diagnostikováno
Podkladem nemoci je
deficit gama-glutamyltranspeptidázy.Klinický obraz u 3 popsaných pacientů byl
různý, společnou známkou byl sklon k tvorbě kožních sufúzí a hematomů,
mírná mentální retardace a epilepsie (ačkoliv jedna z pacientek měla
normální intelekt) Hladiny glutathionu jsou zvýšené v séru i moči, u dvou
pacientek byla koncentrace glutathionu v erytrocytech normální. Léčba
symptomatická.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0