Hemofilie
A je krvácivé
onemocnění spojené s geneticky determinovaným poklesem hladiny faktoru
VIII. Dědičnost je recesivní, vázaná na
X chromosom.
Klasifikace:
OMIM 306700
Laboratorní diagnostická kriteria
Při tomto
onemocnění vázne sekundární hemostáza, primární hemostáza je intaktní. Ke
krvácení dojde tedy až poté, co je fyziologickými procesy lyzováno primární
koagulum, které bezprostředně po poranění krvácení zastaví.
Tíže
projevů je závislá na hladině faktoru VIII. Těžká hemofilie s FVIII pod 0,01
(1%) je provázena spontánním krvácením do kloubů a svalů, méně často se
objevuje hematurie, krvácení do GIT, krvácení do CNS. Je snadná tvorba hematomů
v podkoží, slizniční krvácení nebývají příliš častá. Lehčí formy s vyššími hladinami FVIII mají méně spontánních krvácivých
komplikací se stejnou lokalizací jako formy těžké, často bývá v předchorobí
drobný úrazový mechanismus. I nejlehčí formy hemofilie se projeví pozdním
krvácením po chirurgickém nebo stomatochirurgickém zákroku. Opakovaná krvácení
do pohybového systému vedou k trvalým poškozením a ke snížení mobility
nemocných.
Léčba je
symptomatická - podávání koncentrátů FVIII, u lehčích forem DDAVP
(1-deamino-8-D-arginin vazopresin).
Nebezpečím substituční léčby je možnost imunitně navozené tvorby
inhibitoru FVIII, který snižuje
účinnost léčby natolik, že musí být podávány koncentráty zasahující na jiné
úrovni koagulace (FEIBA - aktivované faktory protrombinového komplexu, Novo
Seven - rekombinantní FVIIa).
V rodinách
s výskytem hemofilie umožňuje prenatální diagnostika DNA analýzou vyhledávání
žen přenašeček choroby a v graviditě určení rizika onemocnění plodu.
Literatura
Penka M a
kolektiv: Neonkologická hematologie.
Grada, 2001
Další informace
Fyziologie a patologie gravidity a plodu
Eva Fenclová
.