Hemofilie
B je krvácivé
onemocnění spojené s geneticky determinovaným poklesem hladiny faktoru IX. Dědičnost je recesivní, vázaná na X
chromosom.
Klasifikace:
OMIM 306900
Laboratorní diagnostická kriteria
Při tomto
onemocnění vázne sekundární hemostáza, primární hemostáza je intaktní. Ke
krvácení dojde tedy až poté, co je fyziologickými procesy lyzováno primární
koagulum, které bezprostředně po poranění krvácení zastaví.
Tíže
projevů je závislá na hladině faktoru IX. Těžká hemofilie s FIX pod 0,01 (1%)
je provázena spontánním krvácením do kloubů a svalů, méně často se objevuje
hematurie, krvácení do GIT, krvácení do CNS. Je snadná tvorba hematomů v
podkoží, slizniční krvácení nebývají příliš častá. Lehčí formy s vyššími hladinami FIX mají méně spontánních
krvácivých komplikací se stejnou lokalizací jako formy těžké, často bývá v
předchorobí drobný úrazový mechanismus. I nejlehčí formy hemofilie se projeví
pozdním krvácením po chirurgickém nebo stomatochirurgickém zákroku. Opakovaná
krvácení do pohybového systému vedou k trvalým poškozením a ke snížení mobility
nemocných.
Léčba je
symptomatická - podávání koncentrátů FIX.
Nebezpečím substituční léčby je možnost imunitně navozené tvorby
inhibitoru FIX, který snižuje účinnost
léčby natolik, že musí být podávány koncentráty zasahující na jiné úrovni
koagulace (FEIBA - aktivované faktory protrombinového komplexu, Novo Seven -
rekombinantní FVIIa).
V rodinách
s výskytem hemofilie B je potřebné vyhledávání žen přenašeček DNA analýzou a
prenatální diagnostika plodu těchto žen.
Literatura
Penka M. a
kolektiv: Neonkologická hematologie.
Grada, 2001
Další informace
Fyziologie a patologie gravidity a plodu
Eva Fenclová
.