Hyperhydroxyprolinémie; hydroxyprolinémie

OMIM: 237000

Defekt: EC 1.1.1.104; hydroxyprolin oxidáza = 4-oxoprolin reduktáza

Chromozomální lokalizace: -

Definice: Defekt v degradaci hydroxyprolinu, benigní

Dědičnost: AR

Výskyt: velmi vzácný, v ČR zachycen (do 5 případů)

Laboratorní diagnostika:

Rutinní vyšetření: bez zvláštních nálezů

Speciální vyšetření: S,U_Hyp

Diferenciální diagnostika: familiální iminoglycinurie, tranzitorní neonatální iminoglycinurie, hyperprolinémie I, hyperprolinémie II

Klinika: benigní

Léčba: -

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Hyperhydroxyprolinémie