Poruchy metabolismu iminokyselin
|
Název |
Defekt |
OMIM |
|
Δ1--pyrrolin-5-karboxylát syntháza |
138250 |
|
|
prolin oxidáza |
239500 |
|
|
Δ1--pyrrolin-5-karboxylát dehydrogenáza |
239510 |
|
|
hydroxyprolin
oxidáza |
237000 |
|
|
ledvinný
tubulární transportér glycinu a iminokyselin |
242600 |
První, třetí a
čtvrtý uvedený defekt byly ve světě popsány na několika málo jedincích, ostatní
dva jsou poměrně častější. Společným rysem těchto autozomálně recesivně
děděných poruch je abnormální koncentrace iminokyselin v tělesných tekutinách.
První resp. třetí se projevují symptomy na pojivových tkáních resp.
neurologickými příznaky, oba od neonatálního věku. Ostatní jmenované jsou bez
prokázané souvislosti mezi defektem a někdy pozorovaným fenotypem, některými
autory jsou považovány za benigní. Mutační analýza je možná, prenatální
diagnostika není popsána. Léčba prvního a třetího uvedeného defektu
s ovlivněním některých symptomů je možná, u ostatních se o léčbě
neuvažuje.
Někteří autoři tuto
skupinu uvádí společně s defekty metabolismu GABA, glycinu a serinu; dále
zařazují deficit prolidázy; familiární iminoglycinurie je někdy diskutována s
poruchami transcelulárního transportu aminokyselin.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
Radko Souček