Deficit adenozindeaminázy je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.
Synonyma: Adenosine deaminase deficiency, ADA def.
McKusick (OMIM): 102700
E.C.3.5.4.4
Chromozomální lokalizace: 20q13.2-qter
Onemocnění postihuje imunitní systém. Je jednou
z příčin těžkého kombinovaného imunodeficitu (SCID, severe combined
immunodeficiency). 85% pacientů s ADA deficitem má klasický SCID.
Incidence: ve světě diagnostikováno několik
stovek případů, v ČR zatím onemocnění nezachyceno
Manifestace: těžké formy již od narození,
nejčastěji v prvních dvou letech života, též ve školním i dospělém věku.
Prognóza: velmi špatná, postižení bez léčby umírají do 2 let,
v pozdějším věku má onemocnění mírnější průběh.
Mezi základní klinické příznaky patří: těžké rekurentní
infekce (zejména plicní), kandidózy, chronické vodnaté průjmy, neprospívání,
progresivní neurologické symptomy (spasticita, poruchy hybnosti).
Laboratorní nálezy: střední až těžká lymfopenie,
výrazně nízká koncentrace imunoglobulinů v séru,
zvýšené vylučování adenozinu a deoxyadenozinu v moči.
Imunologické vyšetření: postižení humorální i buněčné
imunity
Rtg vyšetření: vymizení stínu thymu, u řady pacientů na
předním konci žeber změny stejné jako u rachitidy.
Diagnostika: průkaz adenozinu a deoxyadenozinu
v moči, stanovení aktivity enzymu v erytrocytech
Léčba: transplantace kostní dřeně, genová terapie (zcela
první onemocnění, u kterého byla provedena genová terapie)
Prenatální diagnostika: je možná (choriové klky,
amniotická tekutina)
·
Simmonds
H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic
diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.