Deficit purinnukleozidfosforylázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu purinů.

Synonyma: Purine nucleoside phosphorylase deficiency, PNP def.

McKusick (OMIM): 164050

E.C.2.4.2.1

Chromozomální lokalizace: 14q13.1

Onemocnění postihuje imunitní systém. Dochází k poškození funkce T-lymfocytů. Humorální imunita zůstává nepoškozena.

Incidence: ve světě diagnostikováno asi 30 případů, v ČR zatím onemocnění nezachyceno

Manifestace: v prvních měsících života do 6 let, ale i později

Mezi základní klinické příznaky patří: zvýšená náchylnost k virovým a bakteriálním infekcím-rekurentní infekce (kůže, plíce, středouší), varicellové infekce; neurologické symptomy častější než u deficitu ADA (spasticita, hyper nebo hypotonie, poruchy hybnosti, ataxie, opoždění vývoje), autoimunitní hemolytická anemie.Na tento defekt je třeba myslet u všech dětí se symptomy imunodeficitu ukazujícího na dysfunkci T buněk.

Laboratorní nálezy: zvýšené vylučování inozinu a deoxyinozinu, guanozinu a deoxyguanozinu v moči. V řadě případů je přítomna hypourikémie a hypourikurie.

Imunologické vyšetření: dysfunkce T-lymfocytů.

Diagnostika: průkaz inozinu, deoxyinozinu, guanozinu a deoxyguanozinu v moči, stanovení aktivity enzymu v erytrocytech (leukocytech)

Léčba: transplantace kostní dřeně

Prenatální diagnostika: je možná (choriové klky)

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x
Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

Další informace

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor