Deficit xantinoxidázy/dehydrogenázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu purinů.

Synonyma: Xanthine oxidase/dehydrogenase deficiency, XDH def.

McKusick (OMIM): 27830

E.C.1.1.3.22

Chromozomální lokalizace: 2p22

Defekt enzymu vede ke zvýšenému vylučování xantinu a hypoxantinu močí. Pro působení enzymu je nezbytný molybdenový kofaktor. Byly popsány 2 klinicky podobné typy enzymového deficitu. Typ I: izolovaný deficit xantinoxidázy. Typ II: kombinovaný deficit xantinoxidázy a aldehydoxidázy.

Incidence: ve světě diagnostikováno více než sto případů, v ČR zatím zachyceny 4 případy

Manifestace: od ranného dětství až do dospělosti

Prognóza: Poměrně benigní postižení, často asymptomatický průběh (u více než 50% homozygotů).

Mezi základní klinické příznaky patří: xantinová urolitiáza, někdy až akutní renální selhání. Byly popsány též artropatie a myopatie. Postižení jedinci s izolovaným deficitem xantinoxidázy (typ I) jsou schopni přeměnit allopurinol na oxipurinol.

Laboratorní nálezy: výrazně zvýšené vylučování xantinu močí, velmi nízká až nulová koncentrace kyseliny močové v krvi a moči.

Diagnostika: jen na úrovni metabolitů - průkaz výrazně zvýšeného vylučování xantinu močí. Stanovení aktivity enzymu je možné jen z buněk získaných ze střevní nebo jaterní biopsie.

Léčba: nízkopurinová dieta, zvýšený přívod tekutin, vysoká diuréza

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

Další informace

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor