Kombinovaný deficit xantinoxidázy/sulfitoxidázy

Kombinovaný deficit xantinoxidázy (XOD)/sulfitoxidázy (SO) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.

Synonyma: Combined XOD/sulphite oxidase deficiency, XDH/SO def.

McKusick (OMIM): 252150

Chromozomální lokalizace: 6p21.3

Převažuje symptomatologie způsobená deficitem sulfitoxidázy. Pro působení obou enzymů je nezbytný molybdenový kofaktor.

Manifestace: nástup onemocnění již v novorozeneckém věku

 

Mezi základní klinické příznaky patří: infantilní epileptická encefalopatie, progresivní mentální retardace, ataxie, spastická paréza, dislokace oční čočky, xantinová urolitiáza

Laboratorní nálezy: zvýšené vylučování siřičitanů, thiosulfátů a S-sulfocysteinu v moči (charakteristický nález pro deficit sulfitoxidázy), kromě toho zvýšená renální exkrece xantinu a hypoxantinu, kombinovaná s nízkou koncentrací kyseliny močové v séru a moči (charakteristický nález pro deficit xantinoxidázy).

Diagnostika: na úrovni metabolitů, stanovení aktivity enzymu v buňkách lze ze střevní nebo jaterní biopsie, fibroblastech.

Léčba: není známá, většina dětí umírá do konce 2. roku života

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x
• Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

 

Další informace

• Dědičné poruchy metabolismu
• Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

 

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor