Kombinovaný
deficit xantindehydrogenázy (XDH)/aldehydoxidázy je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.
Synonyma: Combined XDH/aldehyde oxidase deficiency, XDH/AO
def.
McKusick (OMIM): ?
Chromozomální lokalizace: ?
Xantinoxidáza je
klíčový enzym katabolizmu purinových metabolitů. Pro působení obou enzymů je
nezbytný molybdenový kofaktor.
Mezi základní klinické příznaky patří: hematurie, xantinová
urolitiáza, akutní renální selhání, artropatie,
myopatie.
Prognóza: Poměrně benigní postižení, často asymptomatický
průběh (u více než 50% homozygotů).
Laboratorní nálezy: výrazně zvýšené vylučování
xantinu a hypoxantinu močí, tendence k tvorbě xantinových kamenů, velmi
nízká až nulová koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Postižení
jedinci s kombinovaným deficitem xantinoxidázy a aldehydoxidázy (typ II) nejsou
schopni konvertovat allopurinol na oxipurinol.
Diagnostika: často jen na úrovni metabolitů.
Stanovení aktivity enzymu v buňkách ze střevní nebo jaterní biopsie.
Léčba: nízkopurinová dieta, zvýšený přívod tekutin, vysoká
diuréza
Další
informace