Kelley-Seegmillerův syndrom, parciální deficit
hypoxantin fosforibozyltransferázy
je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.
Synonyma: Hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency
partial, Kelley-Seegmiller syndrome, partial HPRT def.
McKusick (OMIM): 300322
Chromozomální lokalizace: Xq26-q27.2
Incidence:v ČR zatím zachyceno 6 případů onemocnění
Manifestace: brzy po narození se mohou vyskytnout projevy akutní
nefropatie kyseliny močové
Mezi častější klinické
příznaky patří dnavý syndrom. Na rozdíl od kompletního deficitu nedochází u
postižených k psychomotorické retardaci a je jen mírně přítomna
neurologická symptomatologie. Klinické projevy jsou převážně jen důsledkem
nadprodukce kyseliny močové. Prvním příznakem bývá urolitiáza.Postižení ledvin
může vést až k akutnímu selhání. K rozvoji dny může dojít až
v pozdějším věku.
Laboratorní nálezy: výrazná hyperurikurie a hyperurikémie, zvýšené
vylučování hypoxantinu v moči
Diagnostika: průkaz hyperurikémie, hyperurikurie, stanovení
aktivity enzymu v erytrocytech (leukocyty, fibroblasty).
Léčba: allopurinol, alkalizace moči, zvýšený přívod
tekutin, event. nízkopurinová dieta
Prenatální diagnostika: je možná (choriové klky, amniotická tekutina )