Deficit
adeninfosforibosyltransferázy je dědičná porucha metabolismu,
která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.
Synonyma: Adenine phosporibosyltransferase deficiency, APRT
def., 2,8-dihydroxyadeninová litiáza
McKusick (OMIM): 102600
EC: 2.4.2.7
Chromozomální lokalizace: 16q.24.3
Defekt aktivity adeninfosforibosyltransferázy vede k přeměně
adeninu na 2,8-dihydroxyadenin. Tento velmi špatně rozpustný metabolit vytváří
močové konkrementy. Existují 2 typy enzymového deficitu. Typ I: kompletní
deficit aktivity adeninfosforibosyltransferázy
Typ II (Japonský typ):
částečný deficit aktivity adeninfosforibosyltransferázy
(u více než poloviny japonských pacientů)
Incidence: ve světě diagnostikováno více
než 100 případů, v ČR zatím zachyceny 2 případy onemocnění
Manifestace:od dětského věku až do dospělosti
(průměrný věk popsaných pacientů je 25 let). Až 20% nemocných zůstává však
asymptomatických.
Prognóza: onemocnění může mít benigní, ale také život
ohrožující průběh.
Mezi základní klinické příznaky patří:
2,8-dihydroxyadeninová litiáza, u těžkých forem až akutní selhání ledvin.
Z dalších příznaků může být: hematurie, rekurentní infekce močového
traktu, chronické renální selhání.
Laboratorní nálezy: vylučování adeninu,
8-hydroxyadeninu a 2,8 dihydroxyadeninu v moči (poměr 1,0 : 0,03 :
1,5). Tvorba a vylučování ostatních purinů jsou nezměněny. Koncentrace kyseliny
močové v séru a moči jsou v normě.
Diagnostika: 2,8 dihydroxyadenin je analog
kyseliny močové a rutinními chemickými testy nelze tyto metabolity odlišit. Na
onemocnění může upozornit nález mikrosférických (nikoli jehličkových) krystalů
v močovém sedimentu. Na možnost deficitu APRT je třeba myslet u dětí a
dospělých se symptomy urolitiázy, zvláště při normálních hodnotách kyseliny
močové v moči a séru. Konkrementy jsou rtg-nekontrastní.
Potvrzení deficitu:stanovení aktivity enzymu
v erytrocytech
Léčba: nízkopurinová dieta, zvýšený přívod tekutin,
allopurinol
Prenatální diagnostika: je možná (choriové klky,
amniotická tekutina )
·
Poruchy
metabolismu purinů a pyrimidinů