Deficit
myoadenylátdeaminázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu purinů.
Synonyma: Myoadenylate deaminase deficiency, AMPD1, MAD,
M-AMPDA def.
McKusick (OMIM): 102770
EC: 3.5.4.6
Chromozomální lokalizace: 1p21-p13
Byly identifikovány 3 izoformy enzymu myoadenylátdeaminázy:
ve svalech, v játrech, v erytrocytech.
Deficit svalové adenylátdeaminázy (AMPD1) představuje jeden
z nejčastějších enzymových deficitů ve svalech. Existují 2 typy deficitu
svalové adenylátdeaminázy: primární (zbytková aktivita enzymu pod 1%) a
sekundární deficit enzymu (aktivita 1-10%).
Incidence: ve světě diagnostikováno více
než 200 případů, v ČR zatím onemocnění nezachyceno
Manifestace: v kterémkoliv věku, může
být asymptomatický průběh
Mezi základní známky primárního deficitu patří svalová
slabost až bolest po pohybu, křeče, ztuhlost svalů, mezi méně časté příznaky
patří svalová slabost bez předcházející svalové činnosti. Sekundární
deficit může doprovázet opoždění motorického vývoje,
hypotonie, kardiomyopatie, generalizovaná
ochablost. V dospělosti je onemocnění spojováno
s neuromuskulárními revmatologickými chorobami.
Laboratorní nálezy: onemocnění není doprovázeno
akumulací charakteristických metabolitů v tělních tekutinách.
K diagnostice přispívá provedení ischemického testu, kde po svalové
aktivitě předloktí nedochází k akumulaci amoniaku (při normálním zvýšení
laktátu). Nízké plasmatické hodnoty amoniaku svědčí pro pozitivitu testu. Je
vhodné sledovat sérovou hodnotu kreatinkinázy, která bývá zvýšená.
Diagnostika: stanovení aktivity enzymu ze
svalové biopsie
Léčba: terapie zaměřená na zvýšení relativního zastoupení
svalových vláken typu IIa a typu I, které jsou méně závislé na cyklu purinových
nukleotidů. Zvažuje se podávání ribózy (2-60 g/den).