Zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.

Synonyma: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, Phosphoribosyldiphosphate synthetase superactivity, PRPPs

McKusick (OMIM): 311850

EC: 2.7.6.1

Chromozomální lokalizace: Xq22-q24

Zvýšená aktivita PRPPs vede ke stimulaci syntézy purinů de novo. Nadprodukce kyseliny močové vede ke dně a urolitiáze.

Incidence: v ČR zatím onemocnění nezachyceno

Manifestace: postižení chlapců (X-vázaná dědičnost)

Mezi základní klinické příznaky patří: Dna, urolitiáza, též opoždění vývoje, ataxie, jsou přítomny dysmorfické rysy. Charakteristickým rysem je vrozená hluchota. Biochemické a klinické projevy mají též ženy přenašečky.

Laboratorní nálezy: hyperurikémie, hyperurikurie, zvýšené vylučování hypoxantinu močí

Diagnostika: je nutné prokázat zvýšenou aktivitu enzymu v erytrocytech

Léčba: allopurinol, nízkopurinová dieta, alkalizace moči, zvýšený přívod tekutin

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

Další informace

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor