Deficit
thiopurinmetyltransferázy je dědičná porucha metabolismu,
která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.
Synonyma: Thiopurine methyltransferase deficiency, TPMT def.
McKusick (OMIM): 187680
EC:2.1.1.67
Chromozomální lokalizace: 6p22.3
Thiopurinmetyltransferáza katalyzuje thiopurin-s-methylaci,
která je důležitou metabolickou dráhou při odbourávání některých léků, např.
6-merkaptopurinu.
Incidence: v ČR zatím onemocnění
nezachyceno
U pacientů s deficitem thiopurinmetyltransferázy, kteří jsou
léčení standardními dávkami merkaptopurinů se rozvíjí těžká hematologická
toxicita
Pokud není pacient léčen thiopuriny, neprojevují se u něj
žádné klinické příznaky.
Diagnostika: stanovení aktivity enzymu
v erytrocytech