Deficit
uridinmonofosfáthydrolázy 1 (UMPH 1) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy
metabolismu pyrimidinů.
Synonyma: UMP hydrolase 1 deficiency, UMPHI, deficit
pyrimidin-5´-nukleotidázy
McKusick (OMIM): 266120
EC: 3.2.2.10
Chromozomální lokalizace: 7p15-p14
Uridinmonofosfáthydroláza katalyzuje defosforylaci
pyrimidin-5´-ribosamonofosfátů na odpovídající nukleotidy.
Incidence: v ČR zatím onemocnění
nezachyceno
Mezi základní klinické příznaky patří: chronická hemolytická
anemie, objevuje se ikterus, splenomegalie. V mnoha případech jsou
přítomny a přetrvávají obvyklé symptomy anemie. Jinde je hemolýza dobře
kompenzována jen s nepatrnými příznaky.
Laboratorní nálezy: charakteristickým nálezem je
bazofilní tečkování erytrocytů způsobené agregací RNA uvnitř červených krvinek.
Tento nález lze najít též při otravě olovem, kde je aktivita enzymu sekundárně
postižena. Průvodním jevem enzymového defektu je také zvýšená intracelulární
koncentrace redukovaného glutathionu.
Diagnostika: vyšetření UV absorpčního spektra
deproteinovaných erytrocytů. Přítomnost vysokých koncentrací uridinových a
cytidinových ribonukleotidů způsobuje výrazný posun UV absorpčního maxima
k vyšším hodnotám. Zvýšené koncentrace pyrimidinových nukleotidů lze
potvrdit v erytrocytech metodou vysokoúčinné kapalinové chromatografie.
Potvrzení diagnózy spočívá ve stanovení aktivity enzymu v erytrocytech.
Léčba: v současné době není známa specifická léčba a
splenektomie nevede ke zlepšení.
Další
informace
·
Poruchy metabolismu purinů
a pyrimidinů