Zvýšená aktivita uridinmonofosfáthydrolázy (UMP) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu pyrimidinů.

Synonyma: UMP hydrolase superactivity, UMPHS

McKusick (OMIM): ?

Chromozomální lokalizace: ?

Incidence: v ČR zatím onemocnění nezachyceno

Mezi klinické příznaky patří opožděný vývoj, křeče, hyperaktivita, rekurentní infekce

Laboratorní nálezy: snížená koncentrace kyseliny močové v moči

Diagnostika: zvýšená aktivita enzymu ve fibroblastech.

Potvrzení deficitu:stanovení aktivity enzymu v erytrocytech

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

Další informace

· ENC: Dědičné poruchy metabolismu

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor