Deficit
thymidinfosforylázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu pyrimidinů.
Synonyma: Thymidine phosphorylase deficiency
McKusick (OMIM): 191730
EC :2.4.2.4
Chromozomální lokalizace: chr.7
Thymidinosforyláza v přítomnosti fosfátu katalyzuje reversní
fosforolýzu thymidinu na volnou bázi-thymin a 2-deoxyribosa-1-fosfát.
Incidence: v ČR zatím onemocnění
nezachyceno
Manifestace: od novorozeneckého věku až do
dospělosti
Mezi základní klinické příznaky patří: mitochondriální a
neurogastrointestinální myopatie (MINGIE)
Laboratorní nálezy: laktátová acidóza a acidurie,
výrazně zvýšené vylučování thymidinu v moči i krvi
Diagnostika: stanovení aktivity enzymu
v leukocytech (lymfocytech).