Deficit
dihydropyrimidinázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu pyrimidinů.
Synonyma: Dihydropyrimidinase deficiency, DHP def.
McKusick (OMIM): 222748
EC:3.5.2.2
Chromozomální lokalizace: 8q22
Onemocnění je způsobeno deficitem enzymu
dihydropyrimidinázy, který působí v degradační dráze pyrimidinů. Důsledkem
deficitu tohoto enzymu je hromadění dihydropyrimidinových metabolitů
–dihydrothiminu a dihydrouracilu v moči.
Incidence:ve světě diagnostikováni 2
pacienti, v ČR zatím onemocnění nezachyceno
Mezi základní klinické příznaky patří: křeče, poruchy
vědomí, epilepsie, kvadruplegie, mikrocefalie, mentální a motorická retardace.
Laboratorní nálezy: zvýšené vylučování
dihydrothiminu a dihydrouracilu v moči, v menší míře též uracil a
thymin, může být přítomna metabolická acidosa.
Diagnostika: stanovení aktivity enzymu
z jaterní biopsie.