Deficit ureidopropionázy

Deficit ureidopropionázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu pyrimidinů.

Synonyma: Ureidopropionase deficiency, UP, UPB1, beta-ureidopropionasa, beta--alanine synthase def.

McKusick (OMIM): 606673

EC:3.5.1.6

Chromozomální lokalizace: 22q11.2

 

Ureidopropionázy katalyzuje poslední krok degradace pyrimidinů. Thymin a uracil jsou odbourávány za vzniku beta--alaninu a beta-aminoizobutyrátu..

 

Incidence: v ČR zatím onemocnění nezachyceno

 

Mezi základní klinické příznaky patří:svalová hypotonie, dystonické pohyby, skolióza, mikrocefalie, opožděný vývoj

 

Laboratorní nálezy: nález zvýšené koncentrace typických metabolitů N-karbamoyl-beta-alaninu a N- karbamoyl --beta-aminoizobutyrátu v moči pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie. Hladiny pyrimidinových a dihydroxypyrimidinových metabolitů jsou normální nebo jen mírně zvýšené.

Diagnostika:deficit enzymu je potvrzen stanovením aktivity v jaterní biopsii.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
• Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

 

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor