Deficit guanidinoacetát metyltransferázy je dědičná porucha v syntéze kreatinu.

Synonyma: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency, GAMT deficiency

McKusick (OMIM): 601240

Podstata: Deficit enzymu guanidinoacetát metyltransferázy (GAMT), který katalyzuje přeměnu guanidinoacetátu na kreatin za pomoci S-adenozylmethioninu jako donoru methylové skupiny. Deficit GAMT je první rozpoznanou dědičnou poruchou v syntéze kreatinu.

Dědičnost: autozomálně recesivní

Chromozomální lokalizace: 19p13.3

Výskyt: vzácný, v ČR dosud nezachycen

Klinický obraz: Klinicky se deficit GAMT projevuje postižením nervového systému. Mezi popisované příznaky patří opoždění nebo regres vývoje, autismus, porucha vývoje řeči, epilepsie, hypotonie, extrapyramidové a pyramidové příznaky.

Laboratorní diagnostika: Laboratorně lze deficit GAMT prokázat na základě snížené koncentrace kreatinu v plazmě v kombinaci se zvýšenou koncentrací guanidinoacetátu v plazmě a moči. Snížení aktivity enzymu lze prokázat v játrech, viry-transformovaných lymfoblastech a kultivovaných fibroblastech. Pro účely prenatální diagnostiky se stanovuje aktivita GAMT v kultivovaných amniocytech. Provádí se mutační analýza.

Léčba: Deficit GAMT patří mezi léčitelné dědičné metabolické poruchy. Léčí se perorální suplementací monohydrátem kreatinu.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Evženie Pospíšilová, Antonín Jabor

recenze Eva Košťálová