Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy

Deficit L-arginin: glycin amidinotransferázy je dědičná porucha v syntéze kreatinu.

 

Synonyma: L-Arginine: glycine amidinotransferase deficiency, AGAT deficience

McKusick (OMIM): 602360

 

Podstata: Deficit enzymu L-arginin:glycin amidinotransferázy (AGAT, E.C. 2.1.4.1), který katalyzuje přenos guanidinové skupiny z argininu na glycin za tvorby guanidinoacetátu, prekurzoru kreatinu.

 

Dědičnost: autozomálně recesivní

Chromozomální lokalizace: 15q15.3

Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen

 

Klinický obraz: Klinicky se deficit AGAT projevuje postižením nervového systému. Mezi popisované příznaky patří opoždění vývoje, mentální retardace, porucha vývoje řeči, epilepsie.

Laboratorní diagnostika: Laboratorně lze deficit AGAT prokázat na základě snížené koncentrace kreatinu v plazmě. Na rozdíl od deficitu GAMT je koncentrace guanidinoacetátu v moči a plazmě nízká. Snížení aktivity enzymu lze prokázat v játrech, ledvinách, lymfoblastech a kultivovaných fibroblastech. Provádí se mutační analýza.

Léčba: Deficit AGAT patří mezi léčitelné dědičné metabolické poruchy. Léčí se perorální suplementací monohydrátem kreatinu.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy metabolismu kreatinu

 

Evženie Pospíšilová, Antonín Jabor

recenze Eva Košťálová