Deficit transportéru kreatininu Cr1

Deficit transportéru kreatininu (CT1 nebo CRTR) je dědičná porucha metabolismu kreatinu.

 

Synonyma: Creatine transporter (Cr1) deficiency (CRTR), CrTr deficience

McKusick (OMIM): 300036

Podstata: Deficit transportéru kreatininu CRTR.

 

Dědičnost: X-vázaná

Chromozomální lokalizace: Xq28

Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen

 

Klinický obraz: Klinicky se porucha kreatinového transportéru projevuje stejně jako poruchy v syntéze kreatinu postižením nervového systému, mezi popisované příznaky patří mírné opoždění vývoje, porucha vývoje řeči, epilepsie, hypotonie a zvětšený obvod hlavy.

Laboratorní diagnostika: Koncentrace kreatinu a guanidinoacetátu v moči a plazmě jsou normální. Biochemicky lze prokázat deficit CRTR v mozku, svalu, viry-transformovaných lymfoblastech a kultivovaných fibroblastech. Provádí se mutační analýza.

Léčba: Na rozdíl od pacientů s deficitem GAMT a AGAT po podání vysokých dávek kreatinu nedošlo prakticky k žádnému zvýšení hladiny kreatinu v mozku.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy metabolismu kreatinu

 

Evženie Pospíšilová, Antonín Jabor

recenze Eva Košťálová